Students get through AP Inter 2nd Year Zoology Important Questions 6th Lesson జన్యు శాస్త్రం which are most likely to be asked in the exam.
AP Inter 2nd Year Zoology Important Questions 6th Lesson జన్యు శాస్త్రం
Very Short Answer Questions (అతిస్వల్ప సమాధాన ప్రశ్నలు)
ప్రశ్న 1.
ప్లీయోట్రోపి అంటే ఏమిటి?
జవాబు:
- ప్లీయోట్రోపి: ఒక జన్యువు ఎక్కువ దృశ్య రూపాలను ప్రభావితం చేసే సామర్థ్యాన్ని ‘ప్లీయోట్రోపి’ అంటారు.
- ఉదా: ‘ఫీనైలో కీటోన్యూరియా’ (PKU)
ప్రశ్న 2.
‘ABO’ రక్త గ్రూపులలో ఉండే ప్రతిజనకాలు ఏవి? అవి ఎక్కడ ఉంటాయో తెలపండి.
జవాబు:
- ABO రక్త సముహా వ్యవస్థ యందు ఉండే ప్రతిజనకాలు ప్రతిజనకం A మరియు ప్రతిజనకం B.
- ఈ ప్రతిజనకాలు రక్తకణం యొక్క ప్లాస్మా త్వచం పై ఉంటాయి.
ప్రశ్న 3.
‘ABO’ రక్త వర్గాలలోని ప్రతిదేహాలు ఏవి? అవి ఎక్కడ ఉంటాయి?
జవాబు:
- ‘ABO’ రక్త సముహ వ్యవస్థ యందు ఉండే ప్రతిదేహలు
i) ఐసోఎగ్లూటినిన్ A (యాంటి A),
ii) ఐసోఎగ్లూటినిన్ B (యాంటి B) - ఇవి రక్తం యొక్క ప్లాస్మాలో ఉంటాయి.
ప్రశ్న 4.
బహుళయుగ్మ వికల్పాలు అంటే ఏమిటి? [TS MAR-19]
జవాబు:
- ఒక జన్యువుకు ఒకేస్థానం వద్ద రెండు కంటే ఎక్కువ యుగ్మ వికల్పాలు ఉంటే వాటిని ‘బహుళ యుగ్మ వికల్పాలు’ అంటారు.
- ఉదా: మానవులలో ABO రక్తవర్గసముహం బహుళ యుగ్మ వికల్పతకు చక్కటి ఉదాహరణ.
ప్రశ్న 5.
ఎరిత్రోబ్లాస్టోసిస్ ఫీటాలిస్ అంటే ఏమిటి?
జవాబు:
- ఎరిత్రోబ్లాస్టోసిస్ ఫీటాలిస్ అనేది ‘రోగనిరోధకత అపస్థితి’. ఇది శిశువు Rh+, తండ్రి Rh+ అయి ఉండి తల్లి Rh− అయినపుడు ఈ స్థితి ఏర్పడుతుంది.
- ఈ అపస్థితిలో తల్లి రోగనిరోధక వ్యవస్థ, Rh ప్రతి జనకానికి వ్యతిరేకంగా ప్రతిదేహాలను ఉత్పత్తిచేసి, రెండవ గర్భస్థ శిశువు జరాయువు ద్వారా, Rh+v రక్త ప్రసరణలోనికి ప్రవేశించి ఎర్ర రక్త కణాలని విచ్ఛిన్నం చేస్తాయి.
ప్రశ్న 6.
ఒక శిశువు రక్త వర్గం ‘O’. తండ్రి రక్త వర్గం ‘A’, తల్లి రక్తవర్గం ‘B’, అయితే జనకుల జన్యురూపాలను జన్మించబోయే శిశువుల జన్యురూపాలను కనుక్కోండి.
జవాబు:
- శిశువు రక్త వర్గం ‘O’ అయితే జన్యురూపం IOIO
- తండ్రి రక్త వర్గం ‘A’ అయితే జన్యురూపం IAIO
- తల్లి రక్త వర్గం ‘B’ అయితే జన్యురూపం IBIO
- జన్మించబోయే శిశువుల జన్యు రూపాలు: IAIB, IAIO, IBIO, IOIO
ప్రశ్న 7.
మానవులలో ABO రక్త సముదాయ వ్యవస్థ ఏర్పడటానికి జన్యు ఆధారమేమిటి?
జవాబు:
మానవులలో ABO రక్త సముదాయ వ్యవస్థ ఏర్పడటానికి ఆధారమయ్యే జన్యువు కి యుగ్మ వికల్పాలు IA, IB, IO
IAIA / IAIO – A రక్త వర్గానికి
IBIB / IBIO -B రక్త వర్గానికి
IAIB – AB రక్త వర్గానికి
IOIO – O రక్త వర్గానికి
ప్రశ్న 8.
బహుజన్యు అనువంశికత అంటే ఏమిటి?
జవాబు:
- బహుజన్యు అనువంశికత అనగా రెండు (లేదా) అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువులు ఒకే ఒక దృశ్యరూపక లక్షణం పై చూపే సంచిత ప్రభావం.
- ఉదా: మానవుడిలో చర్మం రంగు
ప్రశ్న 9.
డ్రోసోఫిలాలోను, మానవుడిలో Y క్రోమోజోమ్ ప్రాముఖ్యతను పోల్చండి.
జవాబు:
- మానవులలో XX క్రోమోజోమ్లు స్త్రీ జీవిని మరియు XY క్రోమోజోమ్లు పురుష జీవిని నిర్దేశిస్తాయి. కావున Y క్రోమోజోమ్ శిశువు యొక్క లింగాన్ని నిర్ధారిస్తుంది.
- డ్రోసోఫిలా జీవులలో Y క్రోమోజోమ్ మగజీవిని నిర్ధారించే కారకాన్ని లోపిస్తుంది, కాని మగ సంతానానికి కావలసిన జీవ సమాచారమును మాత్రం కల్గి ఉంటుంది.
ప్రశ్న 10.
విషమసంయోగబీజ, సమసంయోగ బీజ లింగనిర్ధారణల మధ్య భేదమేమిటి?
జవాబు:
- విషమజాతీయ సంయోగ బీజాల ద్వారా రెండు విభిన్న రకాల సంయోగ జీజాలు ఏర్పడతాయి. ఉదా: పురుష జీవిలో XY
- సమజాతీయ సంయోగ బీజాల ద్వారా ఒకే రకం సంయోగ బీజాలు మాత్రమే ఏర్పడతాయి.
ఉదా: స్త్రీ జీవిలో XX
ప్రశ్న 11.
ఏక – ద్వయ స్ధితిక (హాప్లోడిప్లాయిడీ) అంటే ఏమిటి? [TS MAY-19,22]
జవాబు:
- ఏక – ద్వయస్ధితికత అనేది ఒక లింగనిర్ధారణ ప్రక్రియ దీని – యందు సంతానజీవి లింగ లక్షణం అది కలిగి వుండే క్రోమోజోమ్ జంటల సంఖ్యను బట్టి నిర్ధారించబడుతుంది. ఉదా: తేనేటీగ
- కొన్ని తేనెటీగ జీవులలో ఫలదీకరణం చెందిన గ్రుడ్లు ఆడజీవిలో మరియు ఫలదీకరణం చెందని గ్రుడ్లు మగజీవిలో అభివృద్ధి చెందుతాయి. దీని అర్ధం మగజీవి సగం క్రోమోజోమ్ల సంఖ్య ఉన్న గ్రుడ్లను ఏకస్థితి మరియు ఆడజీవి రెట్టింపు క్రోమోజోమ్ల సంఖ్యను ద్వయస్థితిక స్థితిక లక్షణాన్ని ప్రదర్శిస్తాయి. ఇటువంటి ఈ స్థితినే ఏక ద్వయ స్ధితికత అంటారు.
ప్రశ్న 12.
బార్ దేహాలు అంటే ఏమిటి?
జవాబు:
- ‘బార్ దేహాలు’ అనేవి స్త్రీ జీవులలో క్రీయా రహితంగా ఉండే X క్రోమోజోమ్,
- అదనపు X-క్రోమోజోమ్ పిండం ఆరంభదశలోనే క్రోమాటినైజేషన్కు లోనై క్రియారహితంగా మారుతుంది.
ప్రశ్న 13.
క్లైన్ ఫెల్టర్స్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? దాని కారియోటైప్ తెలపండి.
జవాబు:
- 23వ క్రోమోజోమ్లోని ట్రైసోమివల్ల ఏర్పడే జన్యు అపక్రమమును క్లైన్ ఫెల్టర్స్ సిండ్రోమ్ అంటారు. వీరి జన్యురకం 47XXY ‘క్లైన్పల్టర్స్’ . పురుష జీవికి అదనపు X క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. అందులో బార్ దేహం ఉంటుంది.
- లక్షణాలు: ఫలదీకరణ సామర్ధ్యం తక్కువ, స్త్రీల వలే పెద్దగా పెరిగిన రొమ్ములు.
ప్రశ్న 14.
టర్నర్స్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? దాని కారియోటైప్ తెలపండి. [TS MAR-19]
జవాబు:
- 23వ జత క్రోమోజోమ్ నందు ‘మోనోసోమి’ వలన ఏర్పడే జన్యు అపస్థితిని టర్నర్స్ సిండ్రోమ్ అంటారు. వీరి జన్యు రకం 45X. అందులో బార్ దేహాలు ఉండవు.
- లక్షణాలు: పొట్టి దేహం, స్త్రీ బీజ కోశాల అభివృద్ధి లేకపోవటం, వెడలు మెడ, చదునుగా ఉన్న రొమ్ములు, వీటిపై దూరంగా అమరి ఉండే చూషకాలు.
ప్రశ్న 15.
డౌన్ సిండ్రోమ్ అంటే ఏమిటి? అది ఎలా ఏర్పడుతుంది?
జవాబు:
డౌన్ సిండ్రోమ్: ఇది ఒక రకమైన ‘జన్యు అపస్థితి’. దీని కారణంగా శారీరక మరియు మానసిక అభివృద్ధి కుంటుపడుతుంది. 21వ జత క్రోమోజోమ్లో ట్రైసోమి వలన ఇది ఏర్పడుతుంది.
ప్రశ్న 16.
లైయోనైజేషన్ అంటే ఏమిటి?
జవాబు:
- లైయోనైజేషన్: స్త్రీ జీవుల దేహకణాలలో ఉన్న X-క్రోమోజోమ్ రెండు ప్రతులలో ఒకటి క్రియారహితంగా మారే ప్రక్రియను ‘లయోనైజేషన్’ అంటారు.
- ఈ క్రియా రహిత X-క్రోమోజోమ్ గాఢంగా అభిరంజకాన్ని స్వీకరించి ‘హెటిరోక్రోమాటిన్’ గా మారుతుంది.
ప్రశ్న 17.
లింగసహలగ్నత ఆనువంశికత అంటే ఏమిటి?
జవాబు:
లైంగిక క్రోమోజోమ్ల పై ఉండే జన్యువులు అనువంశికత లక్షణాల ద్వారా ప్రభావం చెందటాన్నే లింగ సహలగ్న అనువంశికత ఉదా: హీమోఫిలియా, వర్ణాంధత్వం.
ప్రశ్న 18.
అర్ధయుగ్మజ స్థితిని నిర్వచించండి.
జవాబు:
- అర్ధయుగ్మజ స్థితి: X-క్రోమోజోమ్ నందు (లేదా) Y-క్రోమోజోమ్ నందు అసమాజాత భాగాలలో జన్యువులు ఇమిడి ఉండే పరిస్థితినే ‘అర్ధయుగ్మజస్ధితి’ అంటారు.
- ఈ జన్యువులకు గాను ఆ సంబంధింతజంట క్రోమోజోమ్ల యందు యుగ్మ వికల్పాలు ఉండవు.
ఉదా: మగవారి యందు X-సహలగ్న మరియు Y-సహాలగ్న జన్యువులు ఉంటాయి.
ప్రశ్న 19.
క్రిస్ – క్రాస్ అనువంశికత అంటే ఏమిటి?
జవాబు:
1) క్రిస్ – క్రాస్ అనువంశికత : ఇది X సహలగ్న అనువంశికత. ఇందులో X సహలగ్నత ఉన్న తండ్రి లక్షణాలు కుమార్తెకు అనువంశికత ద్వారా వస్తాయి. ఈ లక్షణాలే తరువాత తరంలో ఆమె కుమారుడికి వస్తాయి.
2) ఈ లక్షణాలు తండ్రి నుండి మనవడికి కుమారై ద్వారా సంక్రమిస్తాయి. అలాగే ఇవే లక్షణాలు తల్లిలో ఉంటే అవి మనవరాలుకు కొడుకు ద్వారా సంక్రమిస్తాయి.
ఉదా: వర్ణ అంధత్వం, హీమోఫిలియా
ప్రశ్న 20.
లింగ- సహలగ్న అంతర్గత లక్షణాలు పురుషులలోనే ఎక్కువగా కనిపించడానికి గల కారణమేమిటి?
జవాబు:
- 3 లింగ సహలగ్న అంతర్గత లక్షణాలు పురుషులలోనే ఎక్కువ, ఎందుకంటే జన్యువులు X క్రోమోజోమ్ పైనే ఎక్కువగా ఉంటాయి.
- పురుషులలో ఒక X-క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటే స్త్రీలలో రెండు ‘X’ క్రోమోజోమ్ ఉంటాయి. కావున పురుషులలో ఆ దృశ్యరూపంలో కనిపించుటకు యుగ్మవికల్ప ఉత్పరివర్తన ఒకే ఒక ప్రతి అవసరం.
ప్రశ్న 21.
లింగ- సహలగ్న బహీర్గత లక్షణాలు స్త్రీలలోనే ఎక్కువగా కనిపించడానికి గల కారణమేమిటి?
జవాబు:
- లింగ – సహలగ్న బహీర్గత అనువంశికతలో, జన్యుఅపస్థితిని కలిగించే జన్యువు X క్రోమోజోమ్ పై ఉంటుంది. ఆ యుగ్మవికల్పానికి చెందిన ఒకే ఒక ప్రతి ఉంటే చాలు అపస్థితిని కలుగుతుంది.
- ఈ అనువంశికతకు స్త్రీలు ఎక్కువగా గురి అవుతారు. ఎందుకంటే 2X-క్రోమోజోమ్లు ఉండటం వలన ఈ అనువంశికత లక్షణాన్ని పొందే అవకాశం రెట్టింపు.
ప్రశ్న 22.
లింగ పరిమితి లక్షణాలు ఏవి?
జవాబు:
- ఒకేఒక లింగానికి పరిమితమైన ఆటోసోమ్ల లక్షణాలను లింగపరిమితి లక్షణాలు అంటారు.
- ఇవి అంతర్గత హార్మోన్ల వాతావరణం వలన జరుగుతాయి.
ఉదా: స్త్రీలలో స్తనాలు అభివృద్ధి చెందడం, పురుషులలో గడ్డం పెరగడం.
ప్రశ్న 23.
లింగ ప్రభావిత లక్షణాలు ఏవి?
జవాబు:
- ఒకేఒక లింగంతో ప్రభావితం చెందే ఆటోసోమ్ల లక్షణాలను లింగ ప్రభావిత లక్షణాలు అంటారు.
- లింగ – ప్రభావిత అనువంశికతలో రెండు లింగాలకి సంబంధించిన జన్యువులు భిన్నంగా ప్రవర్తిస్తాయి. బహుశ స్త్రీ మరియు పురుషు జీవులలోని లైంగిక హార్మోన్ల ప్రభావానికి జీవిలోని కణ వాతావరణం వేర్వేరుగా ప్రతి స్పందించడం దీనికి కారణమవుతుంది.
- విషమయుగ్మజ జన్యురూపం పురుషులలో ఒక దృశ్య రూపాన్ని ప్రదర్శిస్తే, స్త్రీ జీవిలో దానికి భిన్నదృశ్య రూపాన్ని ప్రదర్శిస్తుంది. ఉదా: మానవులలో బట్టతల.
ప్రశ్న 24.
మానవజీనోంలో ఎన్ని క్షార జంటలు ఉన్నాయి? మానవ జన్యువులో సరాసరి క్షార జంటల సంఖ్య ఎంత?
జవాబు:
- మానవ జీనోంలో 3164.7 మిలియన్ల నత్రజని క్షార జంటలు ఉంటాయి.
- మానవ జన్యువులో సరాసరి క్షార జంటల సంఖ్య 3000 .
ప్రశ్న 25.
‘జంక్ DNA’ అనగానేమి?
జవాబు:
జన్యు సంకేతం క్రమబద్దీకరించునుపుడు DNA అణువు ఒక ప్రత్యేక ప్రోటీన్కు సంకేతకాన్ని ఇస్తుంది. మిగిలిన క్రియాత్మకం కాని DNA ను జంక్ DNA అంటారు.
ప్రశ్న 26.
VNTRs అంటే ఏమిటి ?
జవాబు:
- VNTRs అనగా వేరియబుల్ నెంబర్ టాండెమ్ రిపీట్స్. వివిధ సంఖ్యలలో వీటిని జన్యు మార్కర్లుగా లేదా DNA మార్కర్లుగా వినియోగిస్తారు.
- ప్రతి ఇద్దరి వ్యక్తుల యొక్క VNTRs వైవిధ్యాలను ప్రదర్శిస్తాయి. DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ విధానంలో ఇది ముఖ్య ఆధారంగా పనిచేస్తుంది.
ప్రశ్న 27.
DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ టెక్నాలజీ యొక్క అనువర్తనాలను పేర్కొనండి. [TS MAY-22]
జవాబు:
DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ ఉపయోగాలు:
- ఫారెన్సిక్ విశ్లేషణ
- మెడికో – లీగల్ వివాదాల పరిష్కారం
- వంశవృక్ష విశ్లేషణ
- వన్యప్రాణి సంరక్షణ
ప్రశ్న 28.
స్థాపకుని ప్రభావమును నిర్వచించండి. ఒక ఉదాహరణ ఇవ్వండి. [TS MAR-16]
జవాబు:
- స్థాపకుని ప్రభావము: అధిక జనాభా నుండి చాలా కొద్ది సంఖ్యలో వ్యక్తి స్థాపించిన కొత్త జనాభా వలన కలిగే జన్యువైవిధ్యత నష్టమును స్థాపకుని ప్రభావం అంటారు.
- ఉదా: కనీసం ఒక తరానికి జనాభా పరిమాణం తగ్గినప్పుడు జనాభా అడ్డంకులు ఏర్పడును.
Short Answer Questions (స్వల్ప సమాధాన ప్రశ్నలు)
ప్రశ్న 1.
జన్యుశాస్త్రం అభివృద్ధికి T.H. మోర్గాన్ చేసిన కృషిని వివరించండి
జవాబు:
జన్యుశాస్త్రం అభివృద్ధికి T.H. మోర్గాన్ చేసిన కృషి:
- T.H.మోర్గాన్, మెండల్ యొక్క అనువంశికతా సూత్రాలను నిర్ధారించాడు.
- క్రోమోజోమ్ల పై ఉండే జతల కారకాలు, అనువంశికతా సమాచారాన్ని కలిగిన పూసలు అమరినట్లుగా ఉంటాయి. ఈ కారకాలు బీజకణాలుగా విడిపోయి మరల ప్రత్యుత్పత్తి సమయంలో తిరిగి కలుస్తాయి.
- కొన్ని లక్షణాలు లింగ సహలగ్నతను ప్రదర్శిస్తాయి. ఎందుకనగా ఆ జన్యువులు ఒకే క్రోమోజోమ్ పై ఉంటూ లింగాన్ని నిర్ధారిస్తాయి.
- క్రోమోజోమ్ పై దగ్గరగా ఉన్న జన్యువులు ‘కలిసి ఉండే లక్షణాన్ని’ చూపెడతాయి.
ప్రశ్న 2.
వంశవృక్ష విశ్లేషణ అంటే ఏమిటి? దాని ఉపయోగమేమి?
జవాబు:
- వంశవృక్ష విశ్లేషణ: జన్యు చర్యలకు సంబంధించిన అన్ని వివరణలు నియంత్రిత సంకరణాల ద్వారా పొందగలిగారు. కాని కొన్ని సందర్భాలలో ఈ నియంత్రిత సంకరణాలు జరపటం సాధ్యం కావు. ఉదా: మానవుడు
- జన్యు శాస్త్రజ్ఞులు మానవులలో అనువంశికతా లక్షణాలను విశ్లేషించడం అనేది కుటుంబ చరిత్ర అధ్యయనం మరియు వంశవృక్ష విశ్లేషణ ద్వారా ప్రారంభించారు.
- అనేక తరాల యొక్క జనాభా నియంత్రిత సమాచారాన్ని అధ్యయనం చేయుటకు వంశవృక్ష విశ్లేషణ అనేది
ఉపయోగపడుతుంది. - కొన్ని తరాల యొక్క దృశ్యరూప వివరణ అనేది తెలిసియున్నట్లయితే, వంశవృక్ష విశ్లేషణ ద్వారా ‘బహిర్గత మరియు అంతర్గత లక్షణంను’ తెలుసుకొనవచ్చును.
బహిర్గత జన్యు చర్య కొరకు:
- ప్రభావిత వ్యక్తులు కనీసం ఒక ప్రభావిత తల్లిదండ్రులనైనా కలిగి ఉంటారు.
- దృశ్యరూపం ప్రతి తరం యందు కనిపిస్తుంది.
- ప్రభావితం కాని తల్లిదండ్రులు మాత్రమే ప్రభావితం కాని సంతతిని పొందుతారు.
అంతర్గత జన్యు చర్య:
- ప్రభావితం కాని తల్లిదండ్రులు ప్రభావానికి గురియైన సంతతిని పొందుతాయి.
- ప్రభావిత సంతతి రెండు లింగాలలోనూ ఉంటారు.
ప్రశ్న 3.
మానవులలో లింగనిర్ధారణ ఏవిధంగా జరుగుతుంది? [AP MAR-18,20][ TS MAR-15,22]
జవాబు:
మానవులలో లింగనిర్ధారణ:
- మానవులలో నింగనిర్ధాణ జరిగే ప్రక్రియ XX-XY రకంగా ఉంటుంది.
- మొత్తం 23 జతల క్రోమోజోమ్లలో, 22 జతలు ‘స్త్రీ మరియు పురుషులలో ఖచ్చితంగా ఒకలాగే ఉంటాయి’.
- స్త్రీల కారియోటైప్ నందు 44XX; మరియు పురుషుల కారియోటైప్ నందు 44XY క్రోమోజమ్లు ఉంటాయి.
- స్త్రీ జీవి ఒకే రకమైన సంయోగబీజాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. పురుషజీవి రెండు రకాల సంయోగబీజాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
- స్త్రీ జీవి సంయోగబీజాలు 22X మరియు పురుష సంయోగబీజాలు 22X మరియు 22Y
- 22X శుక్రకణాలు 22X అండంతో ఫలదీకరణం జరిపినపుడు 44XX ఆడశిశువు కలుగుతుంది. 22Y శుక్రకణాలు 22X అండంతో ఫలదీకరణం జరిపినపుడు 44XY మగశిశువు కలుగుతుంది.
- కావున దీనిని బట్టి పుట్టబోయే శిశువు లింగ నిర్ధారణ అనే దానిని శుక్రకణం జన్యుపరంగా నిర్ణయిస్తుంది. 8) కావున గర్భం దాల్చిన ప్రతిసారి శిశువు ఆడశిశువు లేదా మగశిశువు అవడానికి 50% సమాన అవకాశం ఉంటుంది.
ప్రశ్న 4.
ఎరిత్రోబ్లాస్టోసిస్ ఫిటాలిస్ వివరించండి. [ TS MAR-17][ AP MAR-19,17,22]
జవాబు:
1) ఎరిత్రోబ్లాస్టోసిస్ ( రక్తకణ విచ్ఛిన్న వ్యాధి) Rh+ve తండ్రి మరియు తల్లి Rh-ve అయినపుడు Rh+ve శిశువు లో ఇటువంటి అపస్థితి కలుగుతుంది.
2) ఈ రకమైన జన్యు అపస్థితి Rh కారకాల మధ్య తేడాలు ఉన్న వారు వివాహం చేసుకున్నపుడు తల్లి (Rh-ve) మరియు గర్భస్థ శిశువులో ఏర్పడుతుంది. (Rh)
3) మొదటి శిశువు జనన సమయంలో Rh+ శిశువు యొక్క రక్తకణాలు జరాయువు ద్వారా Rh తల్లి రక్తంలోనికి ప్రవేశిస్తాయి.
4) తల్లి యొక్క రోగనిరోధక వ్యవస్థ సున్నితత్వం చెంది, R ప్రతిజనకానికి వ్యతిరేకంగా ప్రతిదేహాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
5) ఈ ప్రతిదేహాల ఉత్పత్తి జరిగే సమయానికి మొదటి శిశువు జననం జరిగిపోతుంది, కాబట్టి మొదటి శిశువు సురక్షితంగా ఉంటుంది.
6) రెండవసారి గర్భం దాల్చినపుడు, ఆ శిశువు కూడా Rh+ve అయితే ఈ Rh ప్రతిదేహాలు జరాయువు ద్వారా భ్రూణ రక్త ప్రసరణ లోనికి ప్రవేశించి Rhtve రక్తకణాలను విచ్ఛిన్నం చేసి HDNను కలుగజేస్తాయి.
7) ఈ రక్తకణాల విచ్ఛిన్నత వల్ల కలిగే లోటును భర్తీ చేయడానికి భ్రూణం లేదా శిశువు యొక్క హీమోపాయిటిక్ వ్యవస్థ ఎరిత్రోబ్లాస్ట్లను ప్రాధమిక దశలో ఉన్న RBC లను రక్తప్రసరణలోనికి విడుదల చేస్తుంది. అందుకే ఈ వ్యాధిని ‘ఎరిత్రోబ్లాస్ట్సెస్ ఫీటాలిస్’ అని అంటారు.
8) ప్రస్తుత రోజులలో గర్భదారణ జరిగి భ్రూణం Rh+ve అని గుర్తించిన 30 వారాల మధ్య తల్లి యాంటి D (యాంటి Rh ప్రతిదేహాలను)ను తల్లి రక్తంలోని ప్రవేశపెట్టడం ద్వారా ప్రతిదేహాం ఉత్పత్తి జరగకుండా నిరోధించవచ్చు. అనగా తల్లి రోగనిరోధక వ్యవస్థ సున్నితత్వం చెందకుండా ఆపవచ్చు.
ప్రశ్న 5.
ఏవైనా రెండు ఆటోసోమల్ (దైహిక క్రోమోజోమ్లు) జన్యు అపస్థితులను తెలిపి, వాటి లక్షణాలను తెలియజేయండి.
జవాబు:
1) దైహిక క్రోమోజోమ్ (లేదా) ఆటోజమ్ జన్యు అపస్థితి: కొడవలి-కణ రక్త హీనత, ఫినైలో కీటో న్యూరియా, ధలాస్సీమియా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ అనేవి మెడల్ యొక్క అనువంశికత అపస్థితులు. DNA నిర్మాణంలో ఏర్పడిన ఒకే ఒక ఉత్పరివర్తనం వలన ఈ వ్యాధులు కలుగుతాయి.
డౌన్ సిండ్రోమ్, ఎడ్వర్ట్ సిండ్రోమ్, పటౌ సిండ్రోమ్, ఇవి కూడా ఆటోజోమ్ల అపస్థితులు. ఇవి క్రోమోజోమ్లు అదనంగా ఉండటం లేదా తక్కువ కావటం వలన ఏర్పడతాయి.
2) కొడవలి- కణ రక్త హీనత: ఇది ఆటోజోమ్ల యొక్క జన్యు పర రక్తకణాల అపస్థితి. వీరి యందు ఆక్సిజన్ తగ్గినపుడు ఎర్ర రక్తకణాలు అసాధారణంగా, ధృడంగా ఉండే కొడవలి ఆకారాన్ని పొందుతాయి. వీరు అంతర్గత విచ్ఛిన్నం, శారీరక బలహీనత, అవయవహాని లేదా పక్షవాతానికి గురి అవుతారు. ఈ వ్యాధి క్రోమోజోమ్ 11 పై ఉన్న యుగ్మవికల్పాలు అయిన HbA మరియు HbB వలన కలుగుతుంది. విషమయుగ్మజ వ్యక్తులు ఈ వ్యాధికి వాహకాలుగా ఉంటారు. DNA లో జరిగే ‘బిందు ఉత్పరివర్తన’ వలన ఈ వ్యాధి కలుగుతుంది. 6వస్థానంలో ఉన్న గ్లూటామిక్ ఆమ్లం స్థానంలోకి ‘వాలైన్’ వచ్చి చేరటం వలన ఇది కలుగుతుంది. విషమయుగ్మజ వ్యక్తులు మలేరియా వ్యాధికి నిరోధిక అనుకూలతను కలిగి ఉంటారు.
3) డౌన్ సిండ్రోమ్: ఈ అపస్థితి యందు 21వ జత క్రోమోజోమ్తో పాటు అదనంగా మరొక క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది. ఈ స్థితినే ట్రైసోమ్ అని అంటారు. ఈ స్థితిని కలిగిన వారి యందు క్రోమోజోమ్ల సంఖ్య మొత్తం 46+1=47. ఈ స్థితిని (47, +21) గా సూచిస్తారు. దీని ప్రభావానికి లోనైన వ్యక్తులకు చిన్నదైన గుండ్రటి తల, గాడి కలిగిన నాలుక, శారీరక మరియు మానసిక అభివృద్ధి కుంటుపడి ఉంటుంది.
ప్రశ్న 6.
ABO రక్తసముదాయాల జన్యు ఆధారాన్ని వివరించండి. [AP MAY-19]
జవాబు:
1) ABO రక్తవర్గాలు: బెరెయిన్ అనే శాస్త్రవేత్త ABO రక్తవర్గ వ్యస్థను కనుగొన్నారు.
2) ABO రక్తవర్గం జన్యుపరంగా మూడు యుగ్మ-వికల్పాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అవి IA, IB మరియు IO
3) IA మరియు IB యుగ్మ వికల్పాలు ప్రతిజనకాలు A మరియు B లను ఉత్పత్తి చేస్తాయి.
4) IO యుగ్మ వికల్పం ఎటువంటి ప్రతిజనకాలను ఉత్పత్తి చేయదు.
5) IA మరియు IB యుగ్మవికల్పాలు IO యుగ్మ వికల్పం పై బహిర్గతత్వాన్ని చూపుతాయి మరియు అవి సహబహిర్గతాలు.
6) ప్రతిశిశువు ఈ మూడు యుగ్మ వికల్పాలు నుంచి ఒక దాన్ని మాత్రమే తల్లిదండ్రుల నుంచి పొందును. ఈ మూడు యుగ్మవికల్పాలు మొత్తం ఆరు జన్యురూపాలను మరియు నాలుగు రక్త వర్గాలను ఏర్పరుస్తాయి.
7) ఆరు జన్యు రూపాలు:
(i) IAIA
(ii) IAIO
(iii) IBIB
(iv) IBIO
(v) IAIB
(vi) IOIO
8) నాలుగు రక్త వర్గాలు:
(i) IAIA మరియు IAIO – A రక్తవర్గం
(ii) IBIB మరియు IBIO – B రక్తవర్గం
(iii) IAIB – AB రక్తవర్గం
(iv) IOIO – O రక్తవర్గం
ప్రశ్న 7.
విషమ సంయోగబీజ పురుష లింగ నిర్ధారణను వివరించండి.
జవాబు:
పురుష విషమ సంయోగబీజ లింగ నిర్ధారణ: ఈ లింగ నిర్ధారణలో పురుషులు రెండు రకాల సంయోగ జీజాలను మరియు స్త్రీలు ఒక రకమైన సంయోగ బీజాలను ఉత్పత్తి చేస్తారు. ఆ రెండు రకాలు XX-XO మరియు XX-XY.
1) XX-XO రకం: ఈ రకపు లింగ నిర్ధారణ నల్లులు, బొద్దింకలు, మరియు మిడతలు వంటి కీటకాలలో కనిపిస్తుంది. ఆడజీవుల AAXX కలిగి ఉండి, AX రకపు సంయోగ బీజాలను మాత్రమే ఉత్పత్తి చేస్తాయి.
పురుష జీవులు AAXO క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉండి AX మరియు AO రకపు సంయోగ బీజాలను ఉత్పత్తి చేస్తాయి.
లింగనిర్ధారణను అండంతో కలిసి ఫలదీకరణం చెందే శుక్రకణం నిర్ధారిస్తుంది.
2) XX-XY రకం: ఈ లింగ నిర్ధారణ పద్ధతిలో స్త్రీ జన్యు రకం AAXX మరియు పురుష జన్యు రకం AAXY.
స్త్రీజీవి AX సంయోగబీజాలను మాత్రమే ఉత్పత్తి చేస్తుంది. పరుష జీవి AX మరియు AY సంయోగబీజాలను సమాన సంఖ్యలో ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
పుట్టబోయే శిశువు యొక్క లింగనిర్ధారణ అందంతో కలిసి ఫలదీకరణం చెందే శుక్రకణం నిర్ధారిస్తుంది.
ఇది మానవులలో మరియు డ్రోసోఫిలా జీవులలో కనిపిస్తుంది.
ప్రశ్న 8.
విషమ సంయోగబీజ స్త్రీ లింగ నిర్ధారణను వివరించండి.
జవాబు:
స్త్రీ విషమ సంయోగబీజ లింగనిర్ధారణ: ఈ రకపు లింగనిర్ధారణ యందు స్త్రీ జీవి రెండు రకాల సంయోగబీజాలను మరియు పురుష జీవి ఒక రకపు సంయోగబీజాలను మాత్రమే ఉత్పత్తి చేస్తాయి.
రెండు రకాల జన్యురకాల ZO–ZZ మరియు ZW-ZZ రకం
1) ZO–ZZ రకం: ఈ రకం ఫ్యూమియా (మాకలు) మరియు సీతాకోకచిలుకలలో కనిపిస్తుంది. స్త్రీ జీవి AZ మరియు AO రకపు సంయోగబీజాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
పురుష జీవి AZ రకపు సంయోగబీజాలను మాత్రమే ఉత్పత్తి చేస్తుంది. లింగనిర్ధారణ అనేది ఫలదీకరణ సమయంలో అండం కలిసే సంయోగబీజం పై ఆధారపడి ఉంటుంది.
2) ZW-ZZ రకం: ఈ రకం కొన్ని చేపలు, సరీసృపాలు మరియు పక్షులలో జరుగుతుంది. స్త్రీ జీవి రెండు రకాల అండాలను AZ మరియు AW లను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
పురుష జీవి AZ రకపు శుక్రకణాన్ని మాత్రమే ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
ప్రశ్న 9.
డ్రోసోఫిలా లింగనిర్ధారణంలో జన్యుతుల్య సిద్ధాంతాన్ని వివరించండి. [AP MAR-15,22] [TS MAR-18]
జవాబు:
- C.B.బ్రిడ్జెస్ అనేశాస్త్రవేత్త లింగనిర్ధారణను వివరించడానికి ‘జన్యు సంతులన సిద్ధాంతాన్ని’ కనుగొన్నాడు.
- డ్రోసోఫిలా యందు లింగనిర్ధారణలో మగజీవిని నిర్ధారించే ‘Y’ క్రోమోజోమ్ ఆవశ్యకత లేకపోవటాన్ని కనుగొన్నాడు.
- X క్రోమోజోమ్ల సంఖ్య మరియు ఏకస్థితిక ఆటోజోమ్ జతల సంఖ్య మధ్య ఉన్న నిష్పత్తి ద్వారా లింగ నిర్ధారణ జరుగుతుంది.
- సి.బి. బ్రిడ్జెస్ ఒక త్రయస్థితిక (AAA XXX) ఆడజీవిని ఒక సాధారణ (AAXY) మగజీవితో సంపర్కం జరిపించినపుడు వివిధ రకాల కారియోటైప్ ఉన్న పిల్ల జీవులను గుర్తించాడు.
- డ్రోసోఫిలా మెలానోగాస్టర్ ‘X’ – క్రోమోజోమ్లు మరియు ఆటోజోమ్ల నిష్పత్తి పట్టిక:
ప్రశ్న 10.
మానవుడిలో లింగ సహలగ్నతా అంతర్గత లక్షణం సంక్రమణ విధానాన్ని తెలపండి.
జవాబు:
- లింగ సహలగ్నతా అంతర్గత లక్షణం: అతి సాధారణంగా కనిపించే లింగ సహాలగ్నతా అంతర్గత అవస్ధితులు వర్ణ అంధత్వం మరియు హీమోఫిలియా
- వర్ణ అంధత్వం: వర్ణ అంధత్వాన్ని నియంత్రించే జన్యువులు X – క్రోమోజోమ్ పై ఉంటాయి.
- బహిర్గత జన్యువు సాధారణ దృష్టిని ప్రభావితం చేస్తుంది. అంతర్గత జన్యువు వర్ణ అంధత్వాన్ని కలిగిస్తుంది.
- పురుషులు యందు ఒక X -క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది. X లేదా Y జన్యువులు ఉన్నా అవి బహిర్గత మవుతాయి. కావున పురుషులు కొంచెం ఎక్కువగా X సంబంధిత అంతర్గత అవస్థితికి గురి అవుతారు.
- స్త్రీలలో రెండు X – క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి. వర్ణ అంధత్వం లక్షణం ఆమెలో సమయుగ్మజ (XcbXcb) స్థితిలో ఉన్నపుడు మాత్రమే సంక్రమిస్తుంది.
- సమయుగ్మజ బహిర్గతం (pXCXC) మరియు (XCXcb) అంతర్గతం ఉన్నప్పుడు ఆమె సాధారణ దృష్టిని కలిగి ఉంటుంది. ఎందుకనగా XC సాధారణ దృష్టి కలుగజేసే బహిర్గత జన్యువు.
- కాని విషమయుగ్మజ XcXcb అంతర్గత జన్యువులు ఆమెకు వాహకాలుగా ఉంటాయి.
- తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ సాధారణ దృష్టిని కలిగి ఉంటే వారి సంతానం కూడా సాధారణ దృష్టిని కలిగి ఉంటారు.
- ఈ అనువంశికత అనేది క్రిస్ – క్రాస్ (అడ్డుదిడ్డ) అనువంశికత ఈ అపస్థితి అనేది తండ్రికి ఉన్నట్లయితే మనువడికి అనువంశికంగా సంక్రమిస్తుంది. వీరికి కూతురు వాహకురాలుగా ఉంటుంది.
- తల్లికి ఈ వర్ణఅంధత్వం ఉండి, తండ్రి సాధారణ దృష్టిని కలిగి ఉన్నట్లయితే వీరి సంతానం లో ఆడవారు వాహకాలుగా మరియు మగవారు వర్ణఅంధత్వానికి లోనవుతారు.
- తల్లికి సాధారణ దృష్టి ఉండి, తండ్రి వర్ణ అంధత్వ గ్రస్తులయితే వారి సంతానంలో కుమారులు, కుమారైలు సాధారణ దృష్టిని కలిగి ఉంటారు. కాని కుమార్తెలు వాహకాలుగా ఉంటారు.
ప్రశ్న 11.
లింగసహలగ్నతను వివరించడానికి మోర్గాన్ చేసిన ప్రయోగాన్ని వర్ణించండి.
జవాబు:
- మోర్గాన్ ప్రయోగం: T.H. మోర్గాన్ డ్రోసోఫిలా అనే ఈగ యందు ‘లింగసహాలగ్నత’ ను కనుగొన్నాడు.
- మోర్గాన్ తెల్ల కన్నులు ఉన్న మగ డ్రోసోఫిలా ఈగకి మరియు ఎరుపు కన్నులు ఉన్న ఆడ డ్రోసోఫిలా ఈగకి సంపర్కం జరిపించాడు.
- F1 తరం నందు, ఆడ మరియు మగ ఈగలు అన్నీ కూడా ఎరుపు కన్నులు కలిగినవే ఏర్పడినవి.
- F2 తరం నందు అన్ని ఆడ ఈగలు ఎరుపు కన్నులు కలవి, 50% మగ ఈగలు తెల్లని కన్నులు కలవి మరియు మిగిలినవి ఎరుపు కన్నులు ఉన్నవి ఏర్పడినవి.
- మగ ఈగ యొక్క తెలుపు కన్నుల లక్షణం F1 తరానికి చెందిన ఆడ ఈగ ద్వారా F2 తరానికి అనువంశికంగా సంక్రమించిది.
- ఈ రకపు అనువంశికతను క్రిస్ – క్రాస్ (అడ్డుదిడ్డ) అనువంశికత (లేదా) తరం – దాటవేత అనువంశికత అని అంటారు.
- ఇదే విధంగా తెలుపు కన్నులు ఉన్న ఆడ ఈగకు మరియు ఎరుపు కన్నులు ఉన్న మగ ఈగకు సంపర్కం జరిపాడు.
- F1 తరం నందు ఆడ ఈగలు అన్నియు ఎరుపు కన్నులను మరియు మగ ఈగలు అన్నియు తెలుపు కన్నులు కలవి ఏర్పడినాయి.
- మగ జీవులు లింగసహాలగ్న లక్షణాన్ని ఆడ జీవులనుంచి అనువంశికత ద్వారా పొందాయి.
- తెలుపు వర్ణం అనేది లింగ సహాలగ్నత కలిగినది, మగజీవులు ఈ వర్ణాన్ని ఒక్క జన్యువు ఉన్నా బహిర్గతపరుస్తాయి. ఆడ జీవులలో ఈ వర్ణం సమయుగ్మజ అంతర్గత స్థితి ఉన్నపుడు మాత్రమే ప్రదర్శిత మవుతుంది.
- కావున ‘అంతర్గత లింగ సహాలగ్నత’ మగజీవులలో బహిర్గతమగుటకు ఎక్కువ అవకాశం కలదు. ఎందువలన అనగా వాటి యందు ఒకే ఒక X – క్రోమోజోమ్ వుండటం వలన.
- ఆడజీవులలో ఇది చాలా అసాధారణం, ఎందుకంటే ఆడజీవుల యందు రెండు X క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి, వీటి యందు ఏది బహిర్గత లక్షణాన్ని కలిగి ఉంటుంది అదే ప్రదర్శింపబడుతుంది.
- దీని ద్వారా ఒక ప్రత్యేక క్రోమోజోమ్ కు ఒక ప్రత్యేక జన్యువు ఉంటుందని రుజువు చేయబడింది.
ప్రశ్న 12.
మానవుడిలో లింగ ప్రభావిత లక్షణాల ఆనువంశికతను వివరించండి.
జవాబు:
1) లింగ – ప్రభావిత లక్షణాలు: లింగ – ప్రభావిత జన్యువులను ఆటోజోమ్ జన్యువులు అంటారు.
2) ఈ జన్యువులు రెండు రకాల లింగాల యందు ఉంటాయి కాని ఒక జీవిలో మాత్రమే బహిర్గత మవుతాయి.
3) ఈ జన్యువులు రెండు లింగాల యందు భిన్నంగా ప్రవర్తిస్తాయి ఇవి లైంగిక హార్మోన్ల చర్య ద్వారా ప్రభావితం చెందతాయి. ఉదా: మానవులలో బట్టతల, గొర్ర యొక్క కొమ్ములు
4) బట్టతల: బట్టతల బహిర్గత జన్యువు B వలన ఏర్పడుతుంది.
సాధారణ మందమైన వెంట్రుకలు అంతర్గత – b జన్యువు వలన కలుగుతాయి. సమయుగ్మజ స్థితిలో బట్టతల యొక్క బహిర్గత జన్యురూపం BB స్థితిలో ఉన్నపుడు
(a) పురుషులు పూర్తి బట్టతలను కలిగి ఉంటారు
(b) స్త్రీలు పలుచగా, తక్కవ జుట్టును కలిగి ఉంటారు. జన్యువులు విషమయుగ్మజ స్థితి ‘Bb’ లో ఉన్నపుడు
(a) పురుషులు బట్టతలను కలిగి ఉంటారు.
(b) స్త్రీలు సాధారణ జుట్టును కలిగి ఉంటారు.
జన్యువులు అంతర్గత సమయుగ్మజ స్థితి ‘bb’ లో ఉన్నపుడు స్త్రీ మరియు పురుషులు ఇద్దరూ బట్టతల లేకుండా సాధారణంగా ఉంటారు. ఈ జన్యువు పురుషులలో పూర్తి బహిర్గతంగా మరియు స్త్రీలలో హార్మోనుల ద్వారా ప్రభావితం చెంది ఉంటుంది. విషమయుగ్మజ సాధారణ వెంట్రుకల ఉన్న స్త్రీ, విషమయుగ్మజ బట్టతల ఉన్న పురుషుడిని వివాహాం చేసుకుంటే వారి సంతానం ఈ క్రింది నిష్పత్తిలో ఉంటుంది.
(a) మగవారు బట్టతల – 3 : 1 సాధారణం (b) ఆడవారు పలుచని – 1 : 3 సాధారణం
ప్రశ్న 13.
సాధారణ దృష్టి కలిగిన తల్లిదండ్రులకు ఒక కుమారుడు, ఒక కుమార్తె ఉన్నారు. కుమారుడు వర్ణాంధతతో ఉన్నాడు. కాని అతని పుత్రుడు సాధారణ దృష్టి కలిగి ఉన్నాడు. కుమార్తె సాధారణ దృష్టితో ఉంది కానీ ఆమెకు పుట్టిన మగశిశువులలో ఒకరికి వర్ణాంధత, మరొకరికి సాధారణ దృష్టి సంప్రాప్తమైనది. అయితే తల్లి, తండ్రి, కుమార్తె, కుమారుల జన్యురూపాలను వివరించండి.
జవాబు:
- వర్ణ అంధత్వాన్ని కలిగించే జన్యువు లింగసహాలగ్న జన్యువు. ఈ లక్షణం క్రిస్-క్రాస్ అనువంశికత యందు ప్రదర్శితమవుతుంది.
- కుమారుడు వర్ణ అంధత్వాన్ని కలిగి వున్నట్లయితే, అది తల్లి జన్యువుల ద్వారా అనువంశికంగా సంక్రమించిన లక్షణం
- తల్లి సాధారణ దృష్టిని కలిగివున్నట్లయితే, ఆమె ఈ జన్యువుకు విషమ
- తండ్రి సాధారణ దృష్టిని కలిగి ఉన్నట్లయితే, వారు ఒకే ఒక (అర్ధ యుగ్మజస్థితి) X క్రోమోజోము కలిగి ఉంటాడు.
- అతడు దృశ్యరూపకంగా బహిర్గతమయ్యే ఒకే ఒక జన్యువును కలిగి ఉంటాడు.యుగ్మజ స్థితి AA XCXcbని కలిగి ఉన్నది. (C-సాధారణ దృష్టి, Cb-వర్ణఅంధత్వం)
- అతడు సాధారణ దృష్టికి బహిర్గత జన్యువును కలిగి ఉంటాడు. అతని జన్యురకం AAXCY.
- కుమారుడు వర్ణఅంధత్వాన్ని కలిగి ఉంటాడు. అతని జన్యురకం AAXcby.
- కుమార్తె సాధారణ దృష్టిని కలిగి ఉంటుంది. కాని ఆమె కుమారులలో ఒకరు వర్ణ అంధత్వాన్ని పొందుతారు. కావున కుమార్తె విషమయుగ్మజస్థితిని కలిగి ఉంటుంది. ఆమె జన్యురకం AAXCXcb.
తండ్రి AAXCY;
కుమారుడు AAXcby;
తల్లి AAXCXcb.
కుమార్తె AAXCXcb.
ప్రశ్న 14.
వర్ణాంధత తండ్రికి, సాధారణ దృష్టిగల సమయుగ్మజ తల్లికి జన్మించిన ఒక స్త్రీని వర్ణాంధ పురుషుడు వివాహమాడితే వారికి కలిగే ఆడ సంతతిలో వర్ణాంధత్వం సంక్రమించడానికి ఎంత సంభావ్యత ఉంది? [TS MAY-17]
జవాబు:
- స్త్రీ యొక్క తండ్రి వర్ణఅంధత్వాన్ని కలిగి మరియు తల్లి సాధారణ దృష్టిని కలిగి ఉంటే, ఆ స్త్రీ సాధారణ దృష్టిని కలిగి వర్ణ అంధత్వానికి వాహకంగా ఉంటుంది.
- వర్ణ అంధత్వం కలిగిన వ్యక్తి యొక్క జన్యురకం Xcby
- స్త్రీ యొక్క జన్యు రకం XCXcb
- వీరిఇద్దరి మధ్య సంపర్కం =XcbY x XCXcb
వారి కుమార్తెల సంభావ్యత:
- 50% కుమార్తెలు వర్ణ అంధత్వాన్ని XcbXcb కలిగి ఉంటారు.
- 50% కుమార్తెలు సాధారణ దృష్టిని కలిగి XCXcb వాహకులుగా ఉంటారు.
ప్రశ్న 15.
విషమయుగ్మజ బట్టతల, హీమోఫీలియో లేని ఒక వ్యక్తి, బట్టతల లేని హీమోఫీలియా లేని సమయుగ్మజ స్త్రీని వివాహమాడితే వారికి కలిగే మగ సంతతిలో బట్టతల, హీమోఫీలియా సంభవించడానికి సంభావ్యత ఎంత?
జవాబు:
1) విషమయుగ్మజ బట్టతల మరియు హీమోఫీలియో లేని వ్యక్తి యొక్క జన్యురకం ABAbXHY.
బట్టతల వ్యక్తి యొక్క జన్యువులు ఆటోజోమ్లు మరియు హీమోఫీలియో జన్యువు లింగ సహలగ్న అంతర్గత జన్యువు.
2) బట్టతల లేని సమయుగ్మజ స్త్రీ హీమోఫీలియోను కలిగి ఉన్నది. ఆమె జన్యురకం AbAbyhXh.
3) స్త్రీ యందు బట్టతల లేని జన్యువు అంతర్గత జన్యువు. మరియు హీమోఫీలియోను కలిగించే జన్యువు రెండు X క్రోమోజోమ్లపై ఉన్నపుడు మాత్రమే బహిర్గతమవుతుంది. (సమయుగ్మజస్థితి)
50% మగ పిల్లలు బట్టతల కలవారు మరియు హీమోఫీలియో కలిగినవారు.
ప్రశ్న 16.
ఒక స్త్రీ యొక్క తండ్రి ను కలిగి ఉన్నాడు. కాని ఆమె తల్లి మరియు భర్త ఇద్దరు సాధారణవర్ణకాన్ని కలిగి ఉన్నారు. అయితే వారి పిల్లల వర్ణాంతిక నిష్పత్తి ఎలా ఉంటుంది?
జవాబు:
- అస్థిరతవర్ణద్రవ్యం (ip) జన్యువు లింగసహలగ్న బహిర్గత జన్యువు
- స్త్రీలు రెండు X క్రోమోజోమ్లు కలిగి ఉండుట వలన వారు అస్థిరత వర్ణద్రవ్యము రోగమునకు లోనవుతున్నారు. దీని ప్రభావంగా వారి చర్మంపై ఎక్కువగా మచ్చలు ఏర్పడును.
- భార్య యొక్క తండ్రి IP నికలిగి ఉన్నాడు. అతని జన్యురకం AAXIPY.
- భార్య యొక్క తల్లి సాధారణ వర్ణకాన్ని కలిగి ఉన్నారు ఆమె జన్యురకం AAXX.
- కావున భార్య జన్యురకం AAXIPX, ఆమె తండ్రి నుండి ఒక X – క్రోమోజోమ్ను మరియు తల్లి నుండి ఒక- క్రోమోజోమ్న పొందినది. (ఆమె IP జన్యువుకు విషమయుగ్మజ స్థితిని కలిగి ఉన్నది.)
- భర్త సాధారణ వర్ణకాన్ని కలిగి ఉన్నాడు. అతని జన్యురకం AAXY.
50% కమార్తెలు మరియు 50% కుమారులు IP పొందుతారు.
ప్రశ్న 17.
HGP లోని ముఖ్యాంశాలు వ్రాయండి. [TS MAR-20]
జవాబు:
HGP లోని ముఖ్యాంశాలు:
- మానవ జీనోంలోని క్రోమోజోమ్లు 3 బిలియన్ల నత్రజని క్షారాల వరుస క్రమంతో ఏర్పడినవి.
- ఒక జన్యువులో సరాసరి 3000 క్షారాలు వివిధ పరిమాణంలో ఉంటాయి. అతి పొడవైన జన్యువు ‘డిస్ట్రోఫిన్’ ఇది ఇది ప్రోటీన్ ను సంకేతించే జన్యువు.
- అంచనా వేయబడిన జన్యువులు దాదాపు 30,000 వరకు ఉంటాయి. మనుషులందరిలోనూ న్యూక్లియోటైడ్ క్షార జతల జన్యువులు 99.9% ఒకే విధంగా ఉంటాయని కనుగొన్నారు.
- గుర్తించిన జన్యువులలో సుమారు 50% జన్యువుల విధులు నిర్ధారించబడలేదు.
- 2% కంటే తక్కువ జన్యువులు ప్రోటీన్లకు సంకేతాన్నిస్తాయి.
- మానవ జీనోంలో అధిక భాగాన్ని ‘పునరపి వరుస క్రమాలు’ ఆక్రమిస్తాయి.
- ఈ క్రమాలకి ప్రోటీన్లని సంకేతించే క్రియాత్మకత ఉండదు. ఇవి క్రోమోజోమ్ నిర్మాణం క్రియాశీలత లో మరియు జీవపరిమాణంలో ప్రముఖ పాత్ర వహిస్తాయి.
- 1క్రోమోజోమ్లో అధిక సంఖ్యలోనూ (2968) Y-మరియు క్రోమోజోమ్ అతి తక్కువ సంఖ్యలోనూ (231) జన్యువులను కలిగి ఉంటాయి.
- మానవులలో 1.4 మిలియన్ స్థానాల్లో ఏకక్షార భేదాలను గుర్తించారు. ఈ సమాచారం వ్యాధి సన్నిహిత క్రమాలను మరియు మానవ చరిత్రను గుర్తించుటకు ఉపయోగపడుతుంది.
ప్రశ్న 18.
DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ టెక్నాలజీలో అనుసరించే నియమ పద్ధతులను వివరించండి.
జవాబు:
DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ టెక్నాలజీలోని పద్ధతులు:
1) DNA సంగ్రహణ: DNA ను రక్తం, లాలాజలం, కేశమూల కణాలు, వీర్యం మొదలైనవి వాటి నుంచి సేకరిస్తారు. DNA ప్రతులను క్లోనింగ్ మరియు DNA ఆంప్లిఫికేషన్ పద్దతుల ద్వారా అధికం చేసుకుంటారు.
2) DNA ఖండీకరణ: DNA అణువును నిర్దిష్ట స్థానాలలో చిన్న చిన్న ముక్కలుగా రిస్ట్రిక్షన్ ఎండో న్యూక్లిమేజ్ ఎన్జైమ్ సహాయంతో విడగొడతారు.
3) ఎలక్ట్రోఫోరెసిస్ ద్వారా DNA ఖండాలు వేరుచేయడం: DNA ముక్కలను ‘అగరోజ్ జెలో ఎలెక్ట్రోఫోరెసిస్’ ఫలకం యొక్క చివర భాగానికి అందించి, ఎలక్ట్రిక్ విద్యుత్ ను అందిస్తారు. DNA ముక్కలు ఈ జెల్ యందు ప్రయాణించి, చిన్న ముక్కలుగా చేయబడతాయి.
4) DNA స్వభావ వికలత: క్షార రసాయనాలను లేదా వేడిచేసి ద్విపోచ DNA ముక్కలను విడగొట్టి, ఏకపోచ DNAగా మారుస్తారు.
5) బ్లాటింగ్ : ఒక పలుచని నైలాన్ త్వచాన్ని DNA ముక్కల పై (ఫలక) ఉంచి, దానిపై కాగితం కప్పి ఉంచాలి. ఈ కాగితం ఫలకంపై ఉన్న తేమను గ్రహిస్తుంది. DNA ముక్కలు నైలాన్ త్వచం పైకి బదిలి చేయబడతాయి. ఈ విధానాన్ని బ్లాటింగ్ ప్రక్రియ అంటారు.
6) ప్రోబ్ల ద్వారా DNA ని గుర్తించడం: ఈ విధానంలో రేడియో ధార్మిక ప్రోబ్లు వినియోగిస్తారు. ఈ ప్రోబ్లు DNA వరుస క్రమాన్ని పోలిన ఏకపోచ పొట్టి DNA అణువులను కలిగి ఉంటాయి. ఈ ప్రోబ్ల నమూనా పోచకు హైడ్రోజన్ బంధనాలతో జత చేయబడి ఉంటాయి.
7) ప్రోబ్ల సంకరణం: ప్రోబ్ల ల సంకరణం జరిగిన తరువాత అధికంగా ఉన్న ప్రోబ్లు నీటితో తొలగించబడుతాయి DNA సంకర అణువులు ఉన్న కాగితంపై ఒక ఫోటోగ్రాఫిక్ ఫిల్మ్ను ఉంచుతారు.
8) DNA ఫింగర్ ప్రింట్ కొరకు ఫిల్మ్ు్ను తయారు చేయడం: రేడియో ధార్మిక పదార్థాల వల్ల గుర్తింబడిన DNA స్థానానికి ఎదురుగా ఫోటో ఫిల్పై DNA పట్టా ప్రతిబింబం ఏర్పడుతుంది. పలుచని మరియు మందమైన పట్టీలు ఒక వరుస క్రమంలో ఏర్పడతాయి. వీటినే ‘DNA ఫింగర్ ప్రింట్’ అంటారు.
Long Answer Questions (దీర్ఘ సమాధాన ప్రశ్నలు)
ప్రశ్న 1.
బహుళయుగ్మ వికల్పాలు అంటే ఏమిటి? వీటి అనువంశికతను ABO రక్త గ్రూపుల ఆధారంగా వివరించండి. [TS MAY-22] [AP MAR-16,18,20,22]
I) బహుళ యుగ్మ వికల్పాలు: సాధారణంగా ఒక జన్యువుకు రెండు యుగ్మ వికల్పాలు ఉంటాయి. ఒకటి బహిర్గతం మరియు రెండవది అంతర్గతం. కొన్ని సందర్భాలలో ఒక జన్యువు రెండుకంటే ఎక్కువ యుగ్మ వికల్పాలను కలిగి ఉంటుంది. అటువంటి యుగ్మ వికల్పాలను ‘బహుళ యుగ్మ వికల్పాలు’ అంటారు. ఇటువంటివి నిర్ధిష్ట జీవి జనాభాలో కనిపిస్తాయి.
బహుళ యుగ్మ వికల్పాల వల్ల ఏర్పడే జన్యురూపాల సంఖ్యను ఈ క్రింది సూత్రం ద్వారా తెలుసుకొనవచ్చును. జన్యురూపాల సంఖ్య = n(n+1)/2, ఇక్కడ ‘n’ యుగ్మ వికల్పాల సంఖ్య.
మానవుడిలో ‘ABO రక్త వర్గాలు’ బహుళ యుగ్మ వికల్పాలకు చక్కటి ఉదాహరణ. ఒకే జన్యువుకు మూడు యుగ్మ వికల్పాలు ఉంటాయి.
II) ABO రక్త వర్గాలు:
నాలుగు రక్త వర్గాలు అయిన A,B,AB మరియు 0 రకాలను ‘ఎర్రరక్త కణాల ప్లాస్మా త్వచంపై ప్రతిజనకం ఉన్నది లేదా లేకపోవడం’ అనే అంశం ఆధారంగా గుర్తించారు.
ప్రతిజనకాలు అనేవి చక్కెరల యొక్క పాలిమర్లు. ఇవి లిపిడ్ అణువులతో బంధనాన్ని ఏర్పరుచుకుని ఉంటాయి. వీటిని ఐసోగ్లూటినోజన్లు’ అని కూడా అంటారు. దీనికి కారణం అననుగుణ్య (లేదా) సరికాని రక్త మార్పిడి జరిపినపుడు స్కందనం (లేదా) గుచ్ఛీకరణం జరుతుంది.
రక్తవర్గం- A వ్యక్తుల ప్రతిజనకం ‘A’ మరియు ప్రతిదేహం-B ని రక్తకణాల ప్లాస్మాయందు కలిగి ఉంటారు. రక్తవర్గం – B వ్యక్తుల ప్రతిజనకం ‘B’ మరియు ప్రతిదేహం-A ని రక్తకణాల ప్లాస్మాయందు కలిగి ఉంటారు. రక్తవర్గం – AB వ్యక్తుల ప్రతిజనకం ‘A’ మరియు ‘B’ లను రక్తకణాలు యందు కలిగి ఉంటారు. ప్రతిదేహాలు ఉండవు. రక్తవర్గం – 0 వ్యక్తుల రక్తంయందు ఎటువంటి ప్రతిజనకాలను కలిగి ఉండడు కాని ప్రతిదేహాలు ‘A’ మరియు ‘B’లను కలిగి ఉంటారు.
III) జన్యు ఆధారిత:
1) ABO రక్తవర్గాలు: బెరెయిన్ అనే శాస్త్రవేత్త ABO రక్తవర్గ వ్యవస్థను కనుగొన్నారు.
2) ABO రక్తవర్గం జన్యుపరంగా మూడు యుగ్మ-వికల్పాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అవి IA, IB మరియు IO
3) IA మరియు IB యుగ్మ వికల్పాలు ప్రతిజనకాలు A మరియు B లను ఉత్పత్తి చేస్తాయి.
4) IO యుగ్మ వికల్పం ఎటువంటి ప్రతిజనకాలను ఉత్పత్తి చేయదు.
5) A మరియు IB యుగ్మవికల్పాలు IO యుగ్మవికల్పం పై బహిర్గతత్వాన్ని చూపుతాయి మరియు అవి సహబహిర్గతాలు.
6) ప్రతిశిశువు ఈ మూడు యుగ్మ వికల్పాలు నుంచి ఒక దాన్ని మాత్రమే తల్లిదండ్రుల నుంచి పొందును. ఈ మూడు యుగ్మవికల్పాలు మొత్తం ఆరు జన్యురూపాలను మరియు నాలుగు రక్త వర్గాలను ఏర్పరుస్తాయి.
7) ఆరు జన్యు రూపాలు:
(i) IAIA
(ii)IAIO
(iii) IBIB
(iv) IBIO
(v) IAIB
8. నాలుగు రక్త వర్గాలు:
(i) IAIA మరియు IAIO – A రక్తవర్గం
(ii) IBIB మరియు IBIO – B రక్తవర్గం
(iii) IAIB – AB రక్తవర్గం
(iv) IOIO – O రక్తవర్గం
(vi) IOIO
IV) అనుగుణ్యత:
A+ వర్గం, A+, A– మరియు O– వర్గాల నుండి రక్తాన్ని స్వీకరించవచ్చు. A– వర్గం, A+ మరియు O వర్గాల నుండి రక్తాన్ని స్వీకరించవచ్చు. B+ వర్గం, B+, B– మరియు ” వర్గాల నుండి రక్తాన్ని స్వీకరించవచ్చు. B–వర్గం, B– మరియు O వర్గాల నుండి రక్తాన్ని స్వీకరించవచ్చు.
AB+ వర్గం, అన్ని వర్గాల నుండి స్వీకరించవచ్చును. కావున AB+ వర్గాన్ని ‘విశ్వగ్రహీత’ అంటారు. AB– వర్గం, A–, B–, AB మరియు O వర్గాల నుండి గ్రహించవచ్చు.
O+ వర్గం, O+ మరియు O– వర్గాల నుండి మాత్రమే గ్రహించవచ్చు.
O– వర్గం, O– వర్గం నుండి మాత్రమే గ్రహించవచ్చు, వేరే ఇతర వర్గాల నుండి గ్రహించకూడదు.
O– వర్గం, ఇతర ఏ వర్గాల వారికైనా ఇవ్వవచ్చును. కావున ఈ వర్గాన్ని ‘విశ్వదాత’ అని అంటారు.
ప్రశ్న 2.
లింగ నిర్ధారణను క్రోమోసోమ్ల సిద్ధాంతం ఆధారంగా వివరించండి. [TS MAR,MAY-17] [TS MAR-19,20]
జవాబు:
లింగ నిర్ధారణ యందు క్రోమోజోమ్ల సిద్ధాంతం:
అధిక శాతం జంతువులలో ఒక జత క్రోమోజోమ్లు ‘లింగ నిర్ధారణ’ కు కారణభూతమవుతాయి. ఈ రెండు క్రోమోజోమ్లను లైంగిక క్రోమోజోమ్లు లేదా ఆల్లోసోమ్లు అంటారు. ఒక జతలో ఉండే రెండు భిన్న క్రోమోజోమ్లు X-క్రోమోజోమ్ మరియు Y- క్రోమోజోమ్
రెండు రకాల లైంగిక క్రోమోజోమ్ విధానాలు :
I) పురుష విషమసంయోగ బీజ పద్ధతి
II) స్త్రీ విషమ సంయోగబీజ పద్ధతి
I) పురుష విషమసంయోగ బీజ పద్ధతి: ఈ రకమైనటువంటి లింగ నిర్ధారణ యందు పురుషులు రెండు రకాల సంయోగ బీజాలను మరియు స్త్రీలు ఒక రకమైన సంయోగ బీజాలను ఉత్పత్తి చేస్తారు.
అవి రెండు రకాలు XX-XO మరియు XX-XY.
1) XX-XO రకం: ఈ రకపు లింగ నిర్ధారణ నల్లులు, బొద్దింకలు, మరియు మిడతలు వంటి కీటకాలలో కనిపిస్తుంది.
ఆడజీవులు AAXX కలిగి ఉండి, AX రకపు సంయోగ బీజాలను మాత్రమే ఉత్పత్తి చేస్తాయి.
పురుష జీవులు AAXO క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉండి AX మరియు AO రకపు సంయోగ బీజాలను ఉత్పత్తి చేస్తాయి.
2) XX-XY రకం:
ఈ రకపు లింగ నిర్ధారణ పద్ధతి యందు స్త్రీ జన్యు రకం AAXX మరియు పురుష జన్యు రకం AAXY.
స్త్రీజీవి AX సంయోగబీజాలను మాత్రమే ఉత్పత్తి చేస్తుంది. పురుష జీవి AX మరియు AY సంయోగబీజాలను సమాన సంఖ్యలో ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
పుట్టబోయే శిశువు యొక్క లింగనిర్ధారణ అండంతో కలిసి ఫలదీకరణం చెందే శుక్రకణం నిర్ధారిస్తుంది.
ఇది మానవులలో మరియు డ్రోసోఫిలా జీవులలో కనిపిస్తుంది.
II) స్త్రీ విషమ సంయోగబీజం: ఈ రకపు లింగనిర్ధారణ యందు స్త్రీ జీవి రెండు రకాల సంయోగబీజాలను మరియు పురుష జీవి ఒక రకపు సంయోగబీజాలను మాత్రమే ఉత్పత్తి చేస్తాయి.
రెండు రకాల జన్యురకాల ZO–ZZ మరియు ZW-ZZ రకం
1) ZO–ZZరకం: ఈ రకం ఫ్యూమియా (మాత్లు) మరియు సీతాకోకచిలుకలు యందు కనిపిస్తుంది.
స్త్రీ జీవి AZ మరియు AO రకపు సంయోగబీజాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
పురుష జీవి AZ రకపు సంయోగబీజాలను మాత్రమే ఉత్పత్తి చేస్తుంది. లింగనిర్ధారణ అనేది ఫలదీకరణ సమయంలో అండం కలిసే సంయోగబీజం పై ఆధారపడి ఉంటుంది.
2) ZW-ZZ రకం: ఈ రకం కొన్ని చేపలు, సరీసృపాలు మరియు పక్షులలో జరుగుతుంది.
స్త్రీ జీవి రెండు రకాల అండాలను AZ మరియు AWలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
పురుష జీవి AZ రకపు శుక్రకణాన్ని మాత్రమే ఉత్పత్తి చేస్తుంది.
ప్రశ్న 3.
క్రిస్-క్రాస్ అనువంశికత అంటే ఏమిటి? మానవుడిలో సంప్రాప్తించే ఒక లింగ సహలగ్నతా అంతర్గత లక్షణాన్ని వివరించండి. [AP,TS MAY-19][TS MAR-16,15][AP MAR-19,17,15]
జవాబు:
క్రిస్-క్రాస్ అనువంశికత: T.H. మోర్గాన్ అనేశాస్రత్తవేత్త ‘డ్రోసోఫిలా’ అనే ఈగ యందు ‘లింగసహాలగ్న అనువంశికతను’ కొనుగొన్నాడు. ‘లింగసహాలగ్న అనువంశికత’ యొక్క అంతర్గత లక్షణాలు ఉన్న మనిషి ఆ లక్షణాలను కుమార్తె ద్వారా ఆమె కొడుకుకి అందిస్తారు. ఈ రకపు అనువంశికతను క్రిస్-క్రాస్ అనువంశికత (లేదా) ఆరం దాటవేత అనువంశికత అంటారు.
‘హీమోఫిలియా’ మరియు ‘వర్ణ అంధత్వం’ అనే రెండు అపస్థితులు ఈ అనువంశికతకు చక్కటి ఉదాహరణలు.
వివరణ:
- ప్రతిజన్యు బహీర్గతంగా (లేదా) అంతర్గతంగా దృశ్యరూపకం ద్వారా బహీర్గతమవుతుంది.
- పురుషులు ఒక్క X క్రోమోజోము మాత్రమే కలిగి ఉంటారు.
- కావున పురుషులు ఎక్కువగా X సంబంధిత అంతర్గత జన్యుదృశ్య రూపానికి గురి అవుతారు.
- స్త్రీల యందు రెండు X క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి. వారిలో 50% పైగా బహిర్గత జన్యువులు ఉంటాయి. కావున స్త్రీలు X సంబంధిత అపస్ధితుల నుంచి తప్పించుకునే అవకాశం ఎక్కువ.
వర్ణ అంధత్వం: వర్ణ అంధత్వాన్ని నియంత్రించే జన్యువులు
- బహిర్గత జన్యువు సాధారణ దృష్టిని ప్రభావితం చేస్తుంది. అంతర్గత జన్యువు వర్ణ అంధత్వాన్ని కలిగిస్తుంది.
- పురుషులు యందు ఒక X -క్రోమోజోమ్ మాత్రమే ఉంటుంది. X లేదా Y జన్యువులు ఉన్నా అవి బహిర్గత మవుతాయి. కావున పురుషులు కొంచెం ఎక్కువగా X సంబంధిత అంతర్గత అవస్థితికి గురి అవుతారు.
- స్త్రీలలో రెండు X – క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి. వర్ణ అంధత్వం లక్షణం ఆమెలో సమయుగ్మజ (XcbXcb) స్థితిలో ఉన్నపుడు మాత్రమే సంక్రమిస్తుంది.
- సమయుగ్మజ బహిర్గతం (XCXC) మరియు (XCXcb) అంతర్గతం ఉన్నప్పుడు ఆమె సాధారణ దృష్టిని కలిగి ఉంటుంది. ఎందుకనగా XC సాధారణ దృష్టి కలుగజేసే బహిర్గత జన్యువు.
- కాని విషమయుగ్మజ XcXcb అంతర్గత జన్యువులు ఆమెకు వాహకాలుగా ఉంటాయి.
ఇతర అనువంశికతా అవకాశాలు:
1) తల్లిదండ్రులు వర్ణఅంధత్వం కలిగి ఉండే వారికి కలిగే సంతానం కూడా వర్ణఅంధత్వంను కలిగి ఉంటారు.
2) తల్లి వర్ణఅంధత్వమును మరియు తండ్రి సాధారణ దృష్టిని కలిగి ఉన్నట్లయితే వారి కుమారులందరూ తల్లినుండి వర్ణఅంధత్వాన్ని అనువంశికంగా పొందుతారు. తండ్రి నుండి బహిర్గత జన్యువులను మరియు తల్లినుండి అంతర్గత జన్యువులను పొందడం వల్ల కుమార్తెలు వాహకాలుగా ఉంటారు.
3) తల్లి వాహకంగా మరియు తండ్రి వర్ణ అంధత్వంతో ఉన్నప్పుడు 50% శాతం కుమార్తెలు మరియు 50% శాతం కుమారులు వర్ణఅంధత్వమును పొందుతారు.
కావున X-సహలగ్న లక్షణాలు తండ్రి నుండి కుమార్తెలకు మరియు తల్లి నుండి కొడుకులకు సంక్రమిస్తాయి.
ప్రశ్న 4.
మానవుడిలో సాధారణంగా కలిగే జన్యుఅపస్థితులను గురించి రాయండి.
జవాబు:
సామాన్యంగా కనిపించే కొన్ని జన్యు అపస్థితులు: మానవులలో అనేక జన్యు అపస్థితులు జన్యువులు మరియు క్రోమోజోమ్ వలన కలుగుతాయి. వీటిని రెండుగా వర్గీకరించవచ్చును. అవి
I) మెండీలియన్ అపస్ధితులు
II) క్రోమోజోమ్ అపస్ధితులు
I. మెండీలియన్ అపస్థితులు: ఈ అపస్థితులు మెండీలియన్ రకపు అనువంశికతను ప్రదర్శిస్తాయి. ఇవి DNA యందు ఏక ఉత్పరివర్తనను కలుగజేస్తాయి. కావున వీటిని ఏక జన్యు జనిత వ్యాధులు అంటారు. ఇవి ఆటోసోమ్ల వల్ల లేదా లింగసహలగ్న క్రోమోజోమ్ వలన సంక్రమిస్తాయి.
ఉదా:హీమోఫీలియా, కొడవలి కణ రక్తహీనత, ఫీనైలోకీటోన్యూరియా, వర్ణఅంధత్వం, ధలస్సీమియా, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్.
1) హీమోఫీలియా: దీనినే ‘బ్లీడర్స్’ వ్యాధి అంటారు. ప్రమాదవశాత్తు గాయం అయినప్పుడు రక్త స్కందనం (లేదా) గడ్డకట్టటం జరగదు.
హీమోఫీలియా A అనేది స్కందన కారకం VIII లోపం వలన కలుగుతుంది. హీమోఫీలియా B అనేది స్కందన కారకం IX లోపం వలన కలుగుతుంది.
H-A మరియు H-B అనేవి X సంబంధిత అంతర్గత అపస్థితులు. హీమోఫీలియా అనేది ఆటోజోమ్ల అంతర్గత అపస్ధితి. ఇది రక్త స్కందన కారకం IX లోపం వలన కలుగుతుంది. A&B అనేవి ‘తరం అనువంశికతను’ ప్రదర్శిస్తాయి. హీమోఫీలియా స్త్రీలకు చాలా తీవ్రమైన అపస్థితి. కాని వారిలో అది చాలా తక్కువగా కలుగుతుంది. ఎందుకనగా అపస్థితికి రెండు అంతర్గత జన్యువులు అవసరం. మగవారి యందు ఇవి సాధారణం.
2) కొడవలి- కణ రక్త హీనత: ఇది ఆటోజోమ్ల యొక్క జన్యుపర రక్తకణాలు అపస్థితి. వీరి యందు ఆక్సిజన్ తగ్గినపుడు ఎర్ర రక్తకణాలు అసాధారణంగా, ధృడంగా ఉండే కొడవలి ఆకారాన్ని పొందుతాయి. వీరు అంతర్గత విచ్ఛిన్నం, శారీరక బలహీనత, అవయవహాని లేదా పక్షవాతానికి గురి అవుతారు. ఈ వ్యాధి క్రోమోజోమ్ 11 పై ఉన్న యుగ్మవికల్పాలు అయిన HbA మరియు HbB వలన కలుగుతుంది. విషమయుగ్మజ వ్యక్తులు ఈ వ్యాధికి వాహకాలుగా ఉంటారు. DNA లో జరిగే ‘బిందు ఉత్పరివర్తన’ వలన ఈ వ్యాధి కలుగుతుంది. 6వస్థానంలో ఉన్న గ్లూటామిక్ ఆమ్లం స్థానంలోకి ‘వాలైన్’ వచ్చి చేరటం వలన ఇది కలుగుతుంది. విషమయుగ్మజ వ్యక్తులు మలేరియా వ్యాధికి నిరోధిక అనుకూలతను కలిగి ఉంటారు.
3) ఫినైలో కీటోన్యూరియా: ఈ వ్యాధిని A ఫోలింగ్ అనే శాస్త్రవేత్త గుర్తించాడు. ఈ ఆటోజోమ్ అపస్థితి 12వ క్రోమోజోమ్ పై ఉండే ‘ఫినైల్ అలనిన్ హైడ్రాక్సిలేజ్’ జన్యువు వలన వస్తుంది. ఈ వ్యక్తుల్లో ఎన్జైమ్ క్రియాశీలత లోపించి కణాల్లో ఫీనైల్ అలనోన్ పోగైఫినైల్ పైరువేట్ గా మారుతుంది. ఈ పదార్థాలు సంచయనం కావడం వలన బుద్ధి మాంద్యం కలుగుతుంది.
4) వర్ణ అంధత్వం: ఇది లింగసహలగ్న అంతర్గత అపస్థితి. ‘ప్రోటోనోపియా’ అనేది ఎరుపు వర్ణ అంధత్వం మరియు ‘డ్యూటెరోనోఫియా’ అనేది పచ్చ వర్ణ అంధత్వం. ఈ అపస్థితి ఉన్న వ్యక్తులు ఈ రెండు వర్ణాలను విభేదించలేరు. ‘ఇషిహరా వర్ణ’ పరీక్ష ద్వారా ఈ వర్ణాంధతను గుర్తిస్తారు. ‘ట్రైటనోపియా’ అనేది మూడవ రకపు వర్ణ అంధత్వం. ఇది ‘ఆటోజోమ్’ల అపస్థితి. ఈ వ్యక్తులు ‘నీలం’ రంగును గుర్తించలేరు.
5) థలాస్సీమియా: ఇది ‘ఆటోజోమ్ల’ అంతర్గత అపస్థితి. ఇది హీమోగ్లోబిన్ యందు అసాధారణత వలన ఏర్పడుతుంది. ఆల్ఫా CL- శృంఖలాలను ప్రభావితం చేసే జన్యువు 16 వ క్రోమోజోమ్ మీద ఉంటుంది. బీటా B– శృంఖలాలను ప్రభావితం చేసే జన్యువు 11 వ క్రోమోజోమ్ మీద ఉంటుంది. ఇవి RBC యొక్క ప్లాస్మాత్వచంను పాడు చేస్తాయి. దీనివలన RBC సంఖ్య తగ్గుతుంది. మరియు అవి నాశనం అవుతాయి. ఫలితంగా రోగి రక్త హీనతకు
గురి అవుతాడు.
6) సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్: ఇది ‘ఆటోజోమ్ల అంతర్గత అపస్థితి’ . 7వ క్రోమోజోమ్లోని పొడవైన బాహువుల పై దీని ప్రభావిత జన్యువులు ఉంటాయి. ఇవి నీరు మరియు లవణాల కదలికను ప్రభావితం చేస్తాయి.
లక్షణాలు:
- శ్లేష్మం ఎక్కువ చిక్కగా మరియు జిగటగా మారుతుంది.
- ఈ వ్యాధికి చికిత్స చేయకుంటే 5 సంవత్సరాల వరకు జీవించగలుగుతారు ఆ తరువాత చనిపోతారు.
II) క్రోమోజోమ్ అపస్థితులు: ఈ క్రోమోజోమ్ల అపస్థితులు అనేవి క్రోమోజోమ్ల చేరిక లేదా తొలగింపు లేదా ఆకస్మికంగా కలిగే బదిలీలు మరియు అవియోజనం వలన కలుగుతాయి.
ఒక జత నుండి ఒక క్రోమోజోమ్ను తొలగిస్తే అది మోనోజమి మరియు ఒక జతకు ఒక క్రోమోజోమ్ను కలిపితే అది ట్రైసోమి.
1) క్లైన్ ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్: మగవారిలో 23వ క్రోమోజోమ్ ట్రైసోమివల్ల ఈ జన్యు అపక్రమం కలుగుతుంది. దీనిని 47, XXY అని వ్రాస్తారు.
లక్షణాలు: ఛాతీ పెద్దగా మరియు బార్ దేహలు ఉండటం.
2) టర్నర్ సిండ్రోమ్: స్త్రీలలో 23వ క్రోమోజోమ్ ట్రైసోమివల్ల ఈ జన్యు అపక్రమం కలుగుతుంది. దీనిని 45, X అని వ్రాస్తారు.
లక్షణాలు: చదునైన ఛాతీ, పొట్టిగా ఉండటం, వెడల్పుమెడ మరియు బార్ దేహాలు లేకపోవడం.
3) డౌన్ సిండ్రోమ్: ఇది 21 వ జత క్రోమోజోమ్ ట్రైసోమిక్ స్థితి.
లక్షణాలు: శారీరక మరియు మానసిక అభివృద్ధి ఆలస్యమగుట చిన్నదైన, గుండ్రటితల, గాడి కలిగిన నాలుక, మరియు నోరు తెరచుకొని ఉండుట.
4) ఎడ్వర్డ్ సిండ్రోమ్: ఇది 18వ క్రోమోజోమ్ యొక్క ట్రైసోమిక్ స్థితి. ఇది స్త్రీల యందు సాధారణం.
లక్షణాలు: హార్ధిక అసాధారణలు మరియు మూత్రపిండ క్రియాత్మక రుగ్మతలు. సాధారణంగా ఈ అపస్థితిలో శిశువులు కొద్దికాలం మాత్రమే జీవిస్తారు.
5) పటా సిండ్రోమ్: ఇది 13వ క్రోమోజోమ్ ట్రైసోమిక్ స్థితి.
లక్షణాలు: గుండె మరియు మూత్ర పిండాల లోపాలు, మెదడు మరియు కశేరునాడీ దండ అసాధారణతలు, చిన్నగా అభివృద్ధి చెందిన నేత్రాలు. ఈ లోపాలు కలిగిన శిశువుల జన్మించిన కొద్ది రోజులు లేదా వారాలలో మరణిస్తారు.
6) క్రై-డు-ఛాడ్ సిండ్రోమ్ : 5వ క్రోమోజోమ్ యొక్క పొట్టి బాహువులో కొంత భాగం లోపించడం వలన ఈ అపస్థితి
కలుగుతుంది.
లక్షణాలు: పిల్లి అరుపును పోలిన ఏడుపు, బుద్ధి మాంద్యం, చిన్ని తల. దీని ప్రభావిత శిశువులు బాల్యం నందే మరణిస్తారు.
7) క్రానిక్ మైలోజీనస్ ల్యూకేమియా (46,9:22): 9 మరియు 22 క్రోమోజోమ్ల భాగాల స్థానాంతర పరస్పర మార్పు వల్ల ఈ అపస్థితి ఏర్పడుతుంది.
లక్షణాలు: క్యాన్సర్ (ల్యూకేమియా) తో పాటు ఇతర అసాధారణాలు.
ప్రశ్న 5.
మానవ జీనోం ప్రాజెక్ట్ను మెగా ప్రాజెక్ట్ అని ఎందుకు అంటారో వివరించండి.
జవాబు:
1) మానవ జీనోం ప్రాజెక్ట్: ఒక జీవికి చెందిన మొత్తం క్రోమోజోమ్ జన్యు సమాచారాన్ని కలిగిన DNA అణువును ‘జీనోం’ అంటారు.
2) ఒక వ్యక్తి యొక్క నిర్మాణాత్మక అభివృద్ధి అతని DNA సంపూరకాల ప్రభావం పై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇద్దరు వ్యక్తులు భిన్నంగా ఉండుటకు కారణం వారి DNA లు భిన్నంగా ఉండుట. ఈ భావనలే మానవ జీనోం యొక్క సంపూర్ణ DNA వరుసక్రమ అన్వేషణకు కారణమైంది.
3) మానవ జీనోం ప్రాజెక్ట్ 1990 లో ప్రారంభమై 13 సంవత్సరాల ప్రణాళికను పూర్తి చేసుకుంది. ఈ ప్రణాళికను అమెరికా సంయుక్త రాష్ట్రాల శక్తి విభాగం, అమెరికా జాతీయ ఆరోగ్య సంస్థ, వెల్కంట్రస్ట్ (U.K) మరికొన్ని ఇతర దేశాలు సంయుక్తంగా నిర్వహించాయి. ఎందుకంటే ఇది ఒక మహా ప్రణాళిక. మానవ జీనోం వరుసక్రమాలతో పాటు, మానవేతర జీనోం వరుసక్రమాల అధ్యయనం కూడా జరిగింది. వీటి అధ్యయనం HGP అభివృద్ధిలో చాలా సహాయపడింది.
4) HGPలక్ష్యాలు:
- మానవుడి జీనోమ్లోని సుమారు 20,000-25,000 జన్యువులను గుర్తించడం.
- మానవుడి జీనోమ్ 3 బిలియన్ల నత్రజని క్షారాల వరుసక్రమం నిర్ధారించడం.
- జీవశాస్త్ర దత్తాంశ విశ్లేషణకు పరికరాలను, పద్ధతులను మెరుగుపర్చడం.
- ఈ ప్రాజెక్ట్ వల్ల ఉద్భవించే నైతిక, న్యాయ, సాంఘిక HGP అంశాలకు పరిష్కార మార్గాలు తెలియచేయడం.
5. పద్దతులు: HGP రెండు ప్రధాన పద్ధతులపై ఆధారపడింది.
- RNA గా వ్యక్తీకరించబడిన అన్ని జన్యువులను గుర్తించడం.
- DNA లోని మొత్తం నత్రజని క్షారాల వరుసక్రమాన్ని కోడిండ్ మరియు నాన్కోడింగ్లను వరుస క్రమాల క్రియలకు ఆపాదించడం. ఈ విధానాగుర్తించడం.
6. DNA వరుస క్రమం: 3బిలియన్ల నత్రజని క్షార జంటలు ఖచ్ఛితమైన DNA వరుస అమరికనే DNA వరుసక్రమం అంటారు.
- ఒక కణంలో గల మొత్తం DNA పదార్ధాన్ని వేరుపరచి, దాన్ని చిన్న ఖండాలుగా చేసి వాహకాల ద్వారా తగిన అతిధేయిలోకి బాక్టీరియా మరియు ఈస్ట్ ప్రవేశపెడతారు.
- ‘ఫ్రెడరిక్ సాంగర్’శాస్త్రవేత్త అభివృద్ధి చేసిన ‘స్వయంబాలక వరుసక్రియ యంత్రాల సహాయంతో DNA ఖండాల వరుసక్రమాన్ని కనుక్కొంటారు.
- ఈ వరుసక్రమాలను ప్రత్యేక కంప్యూటర్ ప్రోగ్రామ్లను ఉపయోగించి, కనుక్కొన్న వరుసక్రమాన్ని క్రోమోసోమ్కు అన్వయిస్తాయి.
- ప్రస్తుత ఆధునిక పద్ధతి అయిన ‘షాన్ సీక్వెన్సింగ్’ ను సూపర్ కంప్యూటర్ల సహాయంతో వరుసక్రమాలను గుర్తించడానికి వినియోగిస్తారు.
7. HGP లోని ముఖ్యాంశాలు:
- మానవ జీనోంలోని క్రోమోజోమ్లు 3 బిలియన్ల నత్రజని క్షారాల వరుస క్రమంతో ఏర్పడినవి.
- ఒక జన్యువులో సరాసరి 3000 క్షారాలు వివిధ పరిమాణంలో ఉంటాయి. అతి పొడవైన జన్యువు ‘డిస్ట్రోఫిన్’ ఇది ఇది ప్రోటీన్ ను సంకేతించే జన్యువు.
- అంచనా వేయబడిన జన్యువులు దాదాపు 30,000 వరకు ఉంటాయి. మనుషులందరిలోనూ న్యూక్లియోటైడ్ క్షార జతల జన్యువులు 99.9% ఒకే విధంగా ఉంటాయని కనుగొన్నారు.
- గుర్తించిన జన్యువులలో సుమారు 50% జన్యువుల విధులు నిర్ధారించబడలేదు.
- 2% కంటే తక్కువ జన్యువులు ప్రోటీన్లకు సంకేతాన్నిస్తాయి.
- మానవ జీనోంలో అధిక భాగాన్ని ‘పునరపి వరుస క్రమాలు’ ఆక్రమిస్తాయి.
- ఈ క్రమాలకి ప్రోటీన్లని సంకేతించే క్రియాత్మకత ఉండదు. ఇవి క్రోమోజోమ్ నిర్మాణం క్రియాశీలత లో మరియు జీవపరిమాణంలో ప్రముఖ పాత్ర వహిస్తాయి.
- 1క్రోమోజోమ్లో అధిక సంఖ్యలోనూ (2968) Y-మరియు క్రోమోజోమ్ అతి తక్కువ సంఖ్యలోనూ (231) జన్యువులను కలిగి ఉంటాయి.
- మానవులలో 1.4మిలియన్ స్థానాల్లో ఏకక్షార భేదాలను గుర్తించారు. ఈ సమాచారం వ్యాధి సన్నిహిత క్రమాలను మరియు మానవ చరిత్రను గుర్తించుటకు ఉపయోగపడుతుంది.
8. ప్రయోజనాలు:
- జన్యు రుగ్మతలకు కారణమైన జన్యువులను గుర్తించడం మరియు వాటి జన్యు చిత్రాలను తయారు చేయడం జన్యు వ్యాధులు గుర్తించి వాటికి చికిత్స మరియు నివారణ చర్యలు సూచించడానికి సహాయపడుతుంది.
- జీనోంల గురించిన సంపూర్ణ పరిజ్ఞానం వల్ల జన్యు వ్యక్తీకరణ కణాల పెరుగుదల మరియు జీవపరిణామం వంటి అంశాలు స్పష్టమవుతాయి.
- వ్యాధులకు జన్యు ఆయుత్తత ఎంత వరకూ ఉందో తెలుసుకొని జన్యు చికిత్స పద్ధతులు రూపొందించవచ్చు.
- ‘అణువైద్యాన్ని’ త్వరగా అభివృద్ధి పరచవచ్చు.
ప్రశ్న 6.
ఫింగర్ ప్రింటింగ్ టెక్నాలజీ అంటే ఏమిటి? దాని అనువర్తనాలను పేర్కొనండి. [TS MAR-16]
జవాబు:
1) DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ : జన్యు ఫింగర్ ప్రింటింగ్ విధానంలో ఒక వ్యక్తి యొక్క గుర్తింపు అనేది వారి యొక్క. DNA ప్రత్యేక నిర్మాణం ద్వారా జరుగుతుంది.
- DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ను DNA టైపింగ్ (లేదా) జన్యు ఫింగర్ ప్రింటింగ్ అని కూడా అంటారు.
- దీనిని మాతృత్వం, పితృత్వం పరీక్షలలో విరివిగా వినియోగిస్తున్నారు మరియు ఫారెన్సిక్ విశ్లేషణ యందు విరివిగా వినియోగిస్తున్నారు.
- DNA అనేది ఎటువంటి కణజాలాలు, ద్రవాలు మరియు ఎముకల నుండి అయినా లభిస్తుంది.
- 3బిలియన్ల నత్రజని క్షారాలలో 99% కంటే అధికంగా అందరిలో ఒకేలా ఉంటాయి.
- కాని ప్రతి ఇద్దరి DNA క్రమాలు సమానంగా ఉండవు. [సమరూప కవలకు తప్ప].
- DNA వరుసక్రమాలు వ్యక్తులలో విశిష్టంగా ఉండే వాటిని RFLPS లు (రెస్ట్రికిటెడ్ ముక్కల పొడవు పాలియార్ఫిజమ్) (లేదా) VNTRs వివిధ సంఖ్యలలో మళ్ళీ మళ్ళీ పునరావృతమగుట అంటారు.
- ప్రతి ఇద్దరి వ్యక్తుల యొక్క VNTRs లు వైవిధ్యాలను ప్రదర్శిస్తాయి.
- గ్రేట్ బ్రిటన్కు చెందిన DNA’అలెక్ జాఫ్రీస్’ అనే శాస్త్రవేత్త మయోగ్లోబిన్ యందు ఈ ఫింగర్ ప్రింటింగ్ విధానానికి రూపకల్పన చేశాడు.
DNA ఫింగర్ ప్రింటింగ్ టెక్నాలజీలోని పద్ధతులు:
1) DNA సంగ్రహణ: DNA ను రక్తం, లాలాజలం, కేశమూల కణాలు, వీర్యం మొదలైనవి వాటి నుంచి సేకరిస్తారు. DNA ప్రతులను క్లోనింగ్ మరియు DNA ఆంప్లిఫికేషన్ పద్దతుల ద్వారా అధికం చేసుకుంటారు.
2) DNA ఖండీకరణ:DNA అణువును నిర్ధిష్ట స్థానాలలో చిన్న చిన్న ముక్కలుగా రిస్ట్రిక్షన్ ఎండో న్యూక్లిమేజ్ ఎన్జైమ్ సహాయంతో విడగొడతారు.
3) ఎలక్ట్రోఫోరెసిస్ ద్వారా DNA ఖండాలు వేరుచేయడం: DNA ముక్కలను ‘అగరోజ్ జెలో ఎలెక్ట్రోఫోరెసిస్’ ఫలకం యొక్క చివర భాగానికి అందించి, ఎలక్ట్రిక్ విద్యుత్ ను అందిస్తారు. DNA ముక్కలు ఈ జెల్ యందు ప్రయాణించి, చిన్న ముక్కలుగా చేయబడతాయి.
4) DNA స్వభావ వికలత: క్షార రసాయనాలను లేదా వేడిచేసి ద్విపోచ DNA ముక్కలను విడగొట్టి, ఏకపోచ DNAగా మారుస్తారు.
5) బ్లాటింగ్:ఒక పలుచని నైలాన్ త్వచాన్ని DNA ముక్కల పై (ఫలక) ఉంచి, దానిపై కాగితం కప్పి ఉంచాలి. ఈ కాగితం ఫలకంపై ఉన్న తేమను గ్రహిస్తుంది. DNA ముక్కలు నైలాన్ త్వచం పైకి బదిలి చేయబడతాయి. ఈ -విధానాన్ని బ్లాటింగ్ ప్రక్రియ అంటారు.
6) ప్రోబ్ల ద్వారా DNA ని గుర్తించడం: ఈ విధానంలో రేడియో ధార్మిక ప్రోబ్లు వినియోగిస్తారు. ఈ ప్రోబ్లు DNA వరుస క్రమాన్ని పోలిన ఏకపోచ పొట్టి DNA అణువులను కలిగి ఉంటాయి. ఈ ప్రోబ్ల నమూనా పోచకు హైడ్రోజన్ బంధనాలతో జత చేయబడి ఉంటాయి.
7) ప్రోబ్ల సంకరణం: ప్రోబ్ల సంకరణం జరిగిన తరువాత అధికంగా ఉన్న ప్రోబ్లు నీటితో తొలగించబడుతాయి DNA సంకర అణువులు ఉన్న కాగితంపై ఒక ఫోటోగ్రాఫిక్ ఫిల్మ్ను
ఉంచుతారు.
8) DNA ఫింగర్ ప్రింట్ కొరకు ఫిల్మ్ ను తయారు చేయడం: రేడియో ధార్మిక పదార్థాల వల్ల గుర్తింబడిన DNA స్థానానికి ఎదురుగా ఫోటో ఫిల్పై DNA పట్టా ప్రతిబింబం ఏర్పడుతుంది. పలుచని మరియు మందమైన పట్టీలు ఒక వరుస క్రమంలో ఏర్పడతాయి. వీటినే ‘DNA ఫింగర్ ప్రింట్’ అంటారు.
9) ఉపయోగాలు:
- ఫారెన్సిక్ విశ్లేషణ: నేర సంఘటనల కేసుల యందు సరైన దోషులను గుర్తించుటకు కొరకు
- మెడికో – లీగల్ వివాదుల పరిష్కారం: మాతృత్వాన్ని పితృత్వాన్ని ఖచ్చితంగా కనుగొనుట కొరకు
- మానవశాస్త్ర అధ్యయనం: మానవ జనాభాల ఉత్పత్తి మరియు వలసల అధ్యయనం కొరకు
- వంశవృక్ష విశ్లేషణ: వివిధ తరాలలో ఒక జన్యువు సంక్రమించే విధానం తెలుసుకొనుటకు
- వర్గవికాస చరిత్ర: జీవుల వర్గ వికాస చరిత్రను తెలుసుకొనుటకు
- వన్యప్రాణి సంరక్షణ: విలుప్తతకు గురికాబోయే జాతుల సంరక్షణ మరియు వాటి DNA రికార్డుల సంరక్షణ కొరకు.